“Uma corrida contra o tempo”. Essa é a expressão que retrata a realidade enfrentada pela família de Vinícius Gabriel Alves da Silva, de 8 anos, morador de Nazário, em Goiás. Há pouco mais de três anos, o pequeno recebeu o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença neuromuscular rara e grave que provoca fraqueza e perda progressiva da massa muscular. Atualmente, o menino já não consegue andar e precisa de um tratamento de alto custo, avaliado em cerca de R$ 17 milhões.
Em entrevista ao TVSD Notícias, o pai do menino, o serralheiro Ronilson Alves Pereira, conta que, em 25 de agosto de 2023, ele e a esposa, Eduarda de Souza Silva Pereira, receberam o diagnóstico do filho. Desde então, após diversas consultas e exames e diante da complexidade do quadro clínico, foi prescrito o medicamento Elevidys (delandistrogeno moxeparvoveque), uma terapia gênica de dose única desenvolvida para o tratamento da DMD.
O medicamento, que atua na doença genética ao fornecer uma versão funcional do gene responsável pela produção da distrofina, não chegou a ser custeado pela União, mesmo após uma decisão favorável expedida pela Seção Judiciária da 2ª Vara Federal Cível da Seção Judiciária de Goiás (SJGO), em 06 de dezembro de 2024.
A sentença determinava que a União fornecesse o medicamento no prazo de 20 dias. Segundo Ronilson, naquele momento, Vinícius ainda se enquadrava nos critérios para receber a terapia, entre eles ter até 7 anos e ainda conseguir andar.
Contudo, a União recorreu da determinação e o medicamento não foi aplicado. Aproximadamente oito meses após a decisão, Vinícius parou de andar e passou a utilizar cadeira de rodas.
“Ele se movimenta, mas não consegue ficar em pé mais e, infelizmente, passou da hora de tomar o Elevidys. Existe um descaso muito grande e agora esse remédio não está mais no quadro da Anvisa”, afirma o pai.
Em julho de 2025, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou a suspensão temporária da comercialização e do uso do medicamento no Brasil por meio da Resolução RE nº 2.813/2025. A medida foi adotada após o surgimento de novas informações internacionais relacionadas a eventos adversos graves, incluindo óbitos, especialmente casos de insuficiência hepática aguda.
Família busca tratamento nos Estados Unidos
Diante da situação, a família agora tenta arrecadar dinheiro para conseguir se mudar para os Estados Unidos (EUA), onde pretende buscar centros especializados e tentar inscrever Vinícius em estudos que investiguem alternativas de tratamento para pacientes com DMD.
“Agora o que nos resta é sair do país, tentar um tratamento fora, inscrever ele em um estudo fora e tentar salvar a vida do meu filho. Nós estamos em uma corrida pela vida do nosso filho. […] Enquanto outros países estão lutando para descobrir um remédio e tratamento, o nosso país está de costas viradas para vidas”, desabafa Ronilson.
As pessoas interessadas em ajudar a família podem fazer doações por meio do Pix 64 99658-3434, em nome de Eduarda de Souza Silva Pereira, mãe da criança, ou pela vaquinha online “Todos pelo Vini Guerreiro”.
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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
À reportagem, o médico neurologista Caio Caetano Vasconcelos Barros explica que a Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença rara, complexa e de origem genética.
“O que acontece é uma mutação em um dos genes, chamado distrofina, e leva à perda dessa proteína, que é essencial para a manutenção da fibra muscular. Então, vai acontecendo, com o passar do tempo, uma necrose progressiva dessas fibras musculares e uma tentativa do nosso organismo de regenerar essa fibra. Contudo, com o passar do tempo, vai se esgotar esse processo de regeneração e vai substituir esse tecido muscular por fibrose e gordura. Isso vai levar a uma fraqueza muscular progressiva”, explica.
Os primeiros sintomas costumam surgir entre 2 e 5 anos de idade. No entanto, em cerca de 40% dos casos, segundo o profissional, os pais podem perceber sinais ainda no primeiro ano de vida. Entre os sintomas estão quedas frequentes, dificuldade para correr, subir escadas e se levantar, além da chamada pseudohipertrofia muscular.
Para confirmar o diagnóstico, exames genéticos são utilizados para identificar alterações no gene responsável pela doença.
“O teste genético que a gente faz, geralmente, verifica deleções e duplicações no gene próprio da DMD, né, e isso geralmente é responsável por até 70% dos casos. E, se der negativo esse teste genético, ainda tem a possibilidade de fazer uma biópsia muscular e buscar investigar exatamente a presença ou não da distrofina, que é a proteína que está ausente, né, ou gravemente reduzida nos pacientes com DMD, com a distrofia muscular”, afirma.
Entre os principais sistemas afetados pela Distrofia Muscular de Duchenne está o respiratório. Segundo o neurologista, a fraqueza progressiva da musculatura responsável pela respiração pode comprometer a capacidade do paciente de tossir e eliminar secreções adequadamente.
“É muito comum a alteração do sistema respiratório devido propriamente à fraqueza da musculatura respiratória. Isso leva a uma tosse ineficaz, também tem risco de atelectasia, retenção de secreção e pneumonia de repetição”, explica.
O coração também pode ser comprometido pela doença. De acordo com o especialista, a cardiomiopatia dilatada progressiva é uma das principais complicações e pode estar presente na maioria dos pacientes até os 18 anos.
Além dos impactos nos sistemas respiratório e cardíaco, a doença também pode estar relacionada a alterações cognitivas.
“Estudos mostram que até um terço dos pacientes com a distrofia muscular de Duchenne pode ter alterações de comprometimento cognitivo”, destaca.
